OBJETIVOS:
Poner en conocimiento del resto un novedoso criterio de sospecha clínica de galactosemia.
MATERIAL Y MÉTODOS:
Revisión de caso clínico y de bibliografía de la enfermedad.
RESULTADOS:
La galactosemia es una enfermedad rara causada por déficit de enzimas que metabolizan la galactosa. La galactosemia tipo III se debe al déficit de UDP-galactosa-4-epimerasa (GALE) y suele ser asintomática, aunque existen formas graves con retraso cognitivo, cataratas tempranas y alteraciones cardiacas o hepáticas. Recientemente, se han descrito casos con trombocitopenia grave.
Presentamos el caso de una paciente mujer de 20 años, seguida en Hematología por PTIc desde la infancia, con plaquetas entre 50.000 y 90.000/μL, sin sangrados significativos. Se realizaron estudios para determinar la causa, sin hallazgos concluyentes hasta que en 2023, ante la sospecha de trombocitopenia sindrómica, se realizó un panel genético de 123 genes relacionados con coagulación, detectando dos variantes heterocigotas patogénicas en GALE.
La actividad enzimática de GALE fue del 3% respecto al control, confirmando deficiencia severa. A partir de ese momento la paciente mantiene un seguimiento multidisciplinar.
En su primera consulta de endocrinología se realizó anamnesis, exploración física y antropometría y se aportaron las recomendaciones nutricionales necesarias. Ante la evidencia del daño que causa la galactosemia, es indispensable iniciar el tratamiento nutricional, incluso antes de su confirmación diagnóstica. Este se puede resumir en:
- Dieta estrictamente restringida en galactosa, evitando lácteos y derivados.
- Frutas, verduras, legumbres y oleaginosas se permiten
- Revisar lactosa como excipiente en medicamentos
- Suplementar calcio y vitamina D si es necesario, evaluando anualmente niveles plasmáticos y densidad ósea.
- Mantener la dieta restrictiva de por vida, aunque la síntesis endógena de galactosa disminuye con la edad.
- Seguimiento bioquímico periódico mediante galactosa plasmática, galactitol y galactonato urinario.
CONCLUSIÓN:
Este caso demuestra que la galactosemia tipo III puede debutar con trombocitopenia crónica, incluso en ausencia de manifestaciones clásicas, y subraya la importancia de considerarla en el diagnóstico diferencial de trombocitopenias inexplicadas. Un manejo nutricional y multidisciplinar adecuado, junto con seguimiento bioquímico continuo, es esencial para prevenir complicaciones a largo plazo.