Introducción: Los paragangliomas(PGL) son tumores neuroendocrinos extra-adrenales derivados del tejido cromafín de la cresta neural. Aproximadamente un 5% de los PGL de cabeza y cuello son productores. Hasta el 40% de los pacientes con feocromocitoma/PGL tienen una mutación en línea germinal. Los genes supresores de tumores SDHx se encuentran mutados en los síndromes hereditarios. En el síndrome de paraganglioma tipo 5, asociado a mutaciones del SDHA, han sido descritos otros tumores como GISTs, hipofisarios o renales.
Caso clínico: Varón de 69 años intervenido de paraganglioma del glomus carotídeo en 1992, con seguimiento periódico por cirugía vascular mediante ecografía-doppler. Ni el paciente ni la familia presentaban HTA, destacando la presencia de antecedentes neoplásicos en 5/6 hermanos (leucemia,colon,próstata y vejiga).
En un control analítico casi 30 años después, se objetiva alteración de las pruebas de función hepática y se solicita una ecografía abdominal en la que se observó una tumoración en LHD de 11x11x11cm compatible con infiltración por paraganglioma con Ki-67 2-3% en la biopsia. Se completó estudio mediante TAC toraco-abdominal; objetivándose nódulos pulmonares y focos en esternón,T1,T5,T8,T10,T11,L2,L3,L5, sospechosos de metástasis. Las lesiones hepáticas resultaron hipercaptantes con [123I]MIBG y el nódulo pulmonar junto a C7,esternón,L3-L5 fueron sugestivos de metástasis con receptores de somatostatina mediante [99mTc].
Analíticamente, presentaba catecolaminas-metanefrinas normales con cromogranina-A elevada 614.4ng/mL(VN<100ng/mL) y 3-Metoxitiramina en el límite alto 310mcg/orina 24 horas(VN 100-300).
Se decide comenzar con radioembolización hepática mediante esferas de Y-90 y se completará el tratamiento con Lutathera/MIBG según resultados complementarios y evolución.
En el estudio genético mostró ser portador en línea germinal de una variante probablemente patogénica en SDHA, p.Arg171Cys y en línea somática se detectó pérdida de heterocigosidad del alelo normal de SHDA y la mutación c.1166del en ATRX.
Conclusiones: Está indicado realizar estudio genético en todos los pacientes con PGL, dado que la información que aporta sobre agresividad y riesgo de metástasis marca el tipo de seguimiento según la mutación que presente el paciente. Además, el estudio de portadores en la familia puede detectar PGL precozmente. En este caso conocer que presentaba mutación ATRX hubiese indicado realizar un seguimiento más estrecho que el llevado a cabo estos años.