Gestante con Hipobetalipoproteinemia familiar homocigota

Introducción:
Enfermedad co-dominante rara (1/1000-3000) con bajos niveles de LDLc y APOB causada por una mutación en el gen de la APOB. Los homocigotos y heterocigotos compuestos son indistinguibles de la abetalipoproteinemia familiar.
Características clínicas: Esteatorrea y Esteatosis hepática. Disfunción cerebelosa con ataxia y dismetría. Pérdida de la propiocepción y de los reflejos tendinosos profundos. Retinosis pigmentaria con pérdida de la visión nocturna y de la visión de los colores como primer síntoma.
Tratamiento: Dieta baja en grasas y suplementación de vitaminas liposolubles. Ingesta adecuada de ácidos grasos esenciales.
Descripción del caso:
Gestante en semana 18 de gestación remitida por TSH inapropiada para edad gestacional. Analítica (Julio de 2014): LDLc 1 mg/dl, Colesterol Total 26 mg/dl, Triglicéridos 8 mg/dl, APOB <26 mg/dl. Se solicita estudio genético por sospecha de Hipolipoproteinemia primaria. Resultado: La variante c.2726C>A(p.Ser909*) en homocigosis en gen de la APOB, sería compatible con hipolipoproteinemia en la paciente.
Niveles de vitaminas (Diciembre de 2017): Vitamina D 30.5 ng/ml, Vitamina A 0.29 mg/l (0.30-1) Vitamina E 2.6 mcg/ml (5-20).
Suplementación de vitaminas: 1880 mcg de Vitamina A, 42 mg Vitamina E, 1100 UI al día de Vitamina D y 75 mcg de Vitamina k1.
Febrero de 2018: Vitamina D 23.1 ng/ml, Vitamina A 0.19 mg/l Vitamina E 4 mcg/ml, Vitamina K 0.08 mcg/L (0.13-1.5).
Estudio de coagulación: normal. Frotis: acantocitos presentes. Valoración neurológica: sin alteraciones. Ecografía abdominal: esteatosis hepática difusa.
Marzo de 2018 la paciente dio a luz un recién nacido sano (peso: 2940 gramos, test de Apgar 10/10), sin ninguna alteración. El parto evolucionó sin incidencias.
Analíticas de familiares de primer grado con un perfil lipídico similar a la paciente. Se remite a los cuatro hijos de la paciente a pediatría para estudio.
Conclusión:
En la literatura hay casos de embarazadas con abetalipoproteinemia con diferentes grados de suplementación y existe evidencia de que la hipovitaminosis A causa reducción congénita de agudeza visual y coloboma en el feto. Suplementar la Vitamina E durante el embarazo, evita complicaciones placentarias como rotura prematura de membranas, aunque son necesarios más estudios al respecto. Todas las demás vitaminas liposolubles deben mantenerse durante el embarazo.