MASA SUPRARRENAL EN PACIENTE CON NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1.


INTRODUCCΙÓN:
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, que afecta a uno de cada 3000 individuos, con un elevado índice de mutaciones espontáneas y manifestaciones clínicas extremadamente variadas. Se diagnostica por la existencia de ciertos criterios clínicos como numerosos neurofibromas cutáneos o plexiformes y manchas “café-au-lait”, y se confirma mediante estudio genético.

CASO CLÍNICO:
Mujer de 29 años portadora de NF1 (mutación c.2446C>T p.R816X ) normotensa, asintomática, con antecedentes de estenosis esofágica en la infancia, hipercolesterolemia leve , escoliosis y bocio multinodular normofuncionante, remitida para estudio de masa suprarrenal izquierdo de 48 x 44 x 29 mm, objetivado en TAC. Se realiza estudio de funcionalidad adrenal que resulta rigurosamente normal; en la RMN abdominal se visualiza la masa adrenal izquierda (30 x 35 x 55 mm) con señal hiperintensa en T2 que podría corresponder a un feocromocitoma. En el SPECT/TAC de abdomen con 111In-Pantetreótida no se objetivaron depósitos patológicos del radiofármaco.
Se procedió a realizar adrenalectomía izquierda laparoscópica, bajo tratamiento con alfa y betabloqueantes, por la elevada sospecha de feocromocitoma.
La anatomía patológica confirmó el diagnóstico de feocromocitoma compuesto (feocromocitoma mixto: ganglioneuroma y feocromocitoma).

CONCLUSIÓN:
En pacientes con NF1 e incidentaloma suprarrenal se debe descartar de forma sistemática la presencia de feocromocitoma aún en pacientes asintomáticos y con pruebas funcionales dentro de la normalidad.
La incidencia de feocromocitoma en la NF1 es de un 0.1-5.7% aumentando hasta el 20-50% cuando se asocia hipertensión arterial.