INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS: El raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X es un trastorno de herencia dominante con una prevalencia aproximadamente de 1 caso por cada 20.000 nacidos vivos, que afecta a la reabsorción renal del fosfato provocando una deficiencia persistente que impacta negativamente al desarrollo óseo: raquitismo, talla baja. Se considera la causa genética más frecuente de hipofosfatemia. Objetivo: describir el caso clínico de un paciente diagnosticado de raquitismo hipofosfatémico ligado al X con presentación atípica e ilustrar los desafíos diagnósticos asociados con esta patología.
MATERIAL Y MÉTODOS: Reporte de un caso clínico.
RESULTADO-DESCRIPCIÓN DEL CASO: varón de 18 años remitido desde consulta de pediatría donde es seguido desde los 12 años por hipofosfatemia. En Radiografía de rodilla por caída accidental se detecta marcado grosor de las fisis y esclerosis ósea metafisaria que sugieren hipofosfatemia familiar subyacente (ya presentes en radiografía de 5 años antes tras revisión de imágenes). Se confirma la hipofosfatemia e hiperfosfaturia, presenta en ese momento elevación de PTH con niveles de calcio normales. Se trata con suplementos de fósforo y vitamina D. Alcanza una talla adulta normal pero por debajo de su talla genética. A su valoración en nuestro servicio con 18 años se solicita FGF-23 normal-alto. Estudio genético se encuentra una variante de significado clínico incierto en hemicigosis ligada al X en el gen PHEX no descrita previamente y encontrándose también en su madre.
Antecedentes familiares: tío materno con raquitismo por déficit de vitamina D diagnosticado antes de empezar a caminar corregido con suplementos vitamínicos, fallecido a los 36 años por suicidio; madre con antecedentes de cólico nefrítico e hipofosfatemia detectada a raíz del estudio de su hijo.
CONCLUSIONES: aunque las manifestaciones esqueléticas del raquitismo hipofosfatémico ligado al X tradicional suelen ser llamativas, el mayor acceso actual a estudios analíticos que incluyen el fósforo, la mayor implantación de técnicas radiológicas y especialmente el mayor acceso a estudios genéticos hace que podamos detectar variantes menos agresivas como la que describimos en este caso.