Objetivos: Describir caso clínico de una paciente con síndrome de insensibilidad a los andrógenos
Material y métodos: revisión detallada de la historia clínica y de la bibliografía relacionada.
Resultados:
Paciente de 49 años remitida desde Atención Primaria a Endocrinología por hipertiroidismo primario e hiperprolactinemia con antecedentes personales de trastorno esquizoafectivo en tratamiento con paliperidona. Derivada a Ginecología para ecografía transvaginal por amenorrea primaria. En la exploración física presenta Tanner grado V y ausencia de vello axilar. En ecografía ginecológica se aprecia vagina normal, acortada, sin objetivarse cérvix. Se realizo estudio genético con cariotipo 46 XY sugerente de disgenesia gonadal o síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA), sin agenesia mulleriana. En RMN de abdominal se visualiza, en región inguinal derecha, formación nodular con intensidad señal de partes blandas de 3 x 2.3cm, que asocia pequeñas formaciones quísticas, en relación con estructura gonadal. En analítica destacan cifras de testosterona y prolactina elevadas con LH, FSH normales y hormona antimulleriana baja.
Se realizó gonadectomía profiláctica por riesgo de malignización, con hallazgo postquirúrgico anatompatológico de tumor testicular de cordones sexuales (tumor de células de Leydig) pT1 y con normalización de los niveles de testosterona tras la intervención.
Conclusión:
El síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) es la tercera causa de amenorrea primaria después de la disgenesia gonadal y la ausencia congénita de vagina. El motivo de consulta más habitual es la ausencia de menarquia con desarrollo de carácteres sexuales normales. En el SIA no se produce la inducción androgénica del desarrollo de los conductos wolffianos, presentando fenotipo femenino, con vagina corta, ciega y ausencia de útero, trompas de falopio, ovarios, vello púbico y axilar. Los testículos se encuentran en abdomen o anillo inguinal.
El perfil hormonal se caracteriza por LH elevada, niveles de testosterona masculina normales o ligeramente elevados, niveles elevados de estradiol (para un varón) y FSH de normal a elevada.
Se debe estudiar la presencia de testículos y extirparlos dada la posibilidad de malignización, pero a diferencia de la disgenesia gonadal, esto podrá realizarse después de la pubertad.